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癌症基因检测到底要不要做?
发布时间:2020-02-12 16:08:50

据资料显示,目前中国每年癌症新发病例为220万,因癌症死亡人数为160万,现有病例31万。近20年来,中国癌症死亡率上升了29.42%,癌症死亡占城乡居民总死亡构成的24%。中国每4~5个死亡者就有1个死于癌症。

我们该如何更早的知道是否具有患癌的风险,如何在癌症早期就被发现并及早得到治疗呢?

答:癌症基因检测的手段可以帮到我们。

 

基因的概念

带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。

 

因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列

基因的作用:

基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。

 

基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上,基因能够“突变”和变异,当受精卵或母体受到环境或遗传的影响,后代的基因组会发生有害缺陷或突变。

 

在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因。

 

基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位不同形态的基因都称为等位基因。

 

生物的一切表型主要是蛋白质活性的表现。换句话说,生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。

基因与环境

基因作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定基因的一群个体中,表现该基因性状的个体的百分数称为外显率;在具有特定基因而又表现该一性状的个体中,对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。

 

内在:性别、年龄、人种等等。

外在:温度、饮食等等。

 

基因的表达

基因的表达过程是将DNA上的遗传信息传递给mRNA,然后再经过翻译将其传递给蛋白质。在翻译过程中tRNA负责与特定氨基酸结合,并将它们运送到核糖体,这些氨基酸在那里相互连接形成蛋白质。

 

 

基因变异

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做变异基因。

 

常规体检不等于预防癌症

对于体检很多人都存在不少的误区,认为普通体检就能检查出癌症,真是大错特错,在这里严肃的告诉大家,不是所有的体检都叫防癌体检,为什么这么说呢?
第一、体检尤其不可能将全身各器官的肿瘤都检查到。很多检查有创性较大,比如肠镜,不可能人人都做、年年都做,因此有些疾病是会被漏掉的。
第二、一些发病率不高的疾病,更不可能动辄就做CT、MRI,要使用容易操作的仪器检查,比如超声,但是超声所能检查器官有限,有时对于位置比较深的胰腺癌等,超声不易发现也会被漏掉。
第三、诊断是复杂的,往往不能依靠单一手段来实现。因此体检的效率的确有限。
这些往往就是为什么得到了正常的体检结果,却在不久之后被诊断为肿瘤的原因。大多数的癌症,在发病早期都无症状或症状轻微,很容易被人忽略。一般体检正常,一样有机会得癌症,因为需要做专门的癌症基因检测。

哪类人需要做癌症基因检测?

1、 具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。

确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。

据悉,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。

(1)家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症

(2)近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关

(3)家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

(4)家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA2与乳腺癌

(5)体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

(6)家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

2、 长期疾病的人,如80%的肝癌患者有乙肝病史,长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。

3、 长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。

有些癌症只要能提早预知,通过改变生活习惯、注重日常体检,可以做到延缓甚至避免癌症的发生,比如乳腺癌、大肠癌等。

基因检测的结果可成为患者选择保守治疗还是彻底治疗时的一个参考,比如肺部结节的患者,基因检测结果若发现患有肺癌的风险很大,就可彻底治疗。

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